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DeCS
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Descriptor Inglés:
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Xanthomatosis, Cerebrotendinous
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Descriptor Español:
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Xantomatosis Cerebrotendinosa
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Descriptor Portugués:
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Xantomatose Cerebrotendinosa
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Sinónimos Español:
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Enfermedad de Van Bogaert-Scherer-Epstein
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Categoría:
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C16.320.565.398.925
C18.452.584.750.975
C18.452.648.398.925
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Definición Español:
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Enfermedad de almacenamiento de lípidos, que se hereda como rasgo autosómico recesivo y se caracteriza por xantomas en los tendones, la sustancia blanca cerebral y los pulmones. Aparece espasticidad, ataxia, retraso mental, demencia, paresia piramidal, cataratas precoces y aterosclerosis. Se asocia con niveles plasmáticos y tisulares de colesterol elevados y con síntesis defectuosa de bilis, con depósito de colestanol en el sistema nervioso central y en la mielina de los nervios periféricos. Las lesiones contienen colesterol y dehidrocolesterol. (Dorland, 28ª ed)
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Calificadores Permitidos Español:
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Número del Registro:
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32957
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Identificador Único:
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D019294
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Ocurrencia en la BVS:
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Similar:
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DeCS CID-10 SciELO LILACS LIS
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